Belém, sabado - 21 de janeiro0 de 2017          
Home Currículo Som Diagnósticos Artigos Médicos Banco de Imagens Galeria de Vídeos Clipping Web Links Fale Conosco
Calculador de Idade Gestacional Novos Exames Ultra-Som 4D OSCAR Síndrome de Down Densitometria Óssea Translucência Nucal Diu Mirena
 
Síndrome de Patau
Trissomia do cromossomo 13 ou trissomia D

Sinonímias

Trissomia do cromossomo 13
Trissomia D

 
Breve histórico:

Observada inicialmente por Erasmus Bartholin, em 1957, ganhou esse nome após a descoberta em 1960 por Klaus Patau da natureza cromossômica da doença através de testes em populações que foram atingidas por radiação de testes nucleares
 

O que é

Tendo como principal causa a não disjunção do cromossomo 13 durante a anáfase I da meiose o que gera gametas (óvulos ou espermatozóides) com 24 cromátides (gametas com um par a mais do cromossomo 13), afeta cerca de um em cada 25.000 nascimentos e tem um prognóstico muito ruim para o feto e o bebê. A maioria dos bebês que nascem não chegam aos 2 anos de idade (se estudarmos os homens e mulheres separadamente, a média de vida para os bebês é de 4 e 20 meses respectivamente.
Como todas as outras síndromes de disjunção (síndrome de down e síndrome de edwards) tem seu risco incrementado diretamente à idade da mãe, clinicamente falando, esse tipo de anomalia ocorre principalmente em mulheres com idade a partir de 31 anos..

 
Diagnóstico da Síndrome de Patau

Confirmado através de exame cromossômico, o diagnóstico clínico da Síndrome de Patau é realizado investigando os sinais mais comuns após o nascimento:

 
Principais anomalias existentes nos embriões que conseguem sobreviver à gestação são:

    * Peso corporal inferior a 2,6 kg
    * Microcefalia e testa achatada
    * Largas suturas sagitais e fontanelas
    * Hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia
    * Lábio leporino acompanhado ou não de palatosquise ou palato alto
    * Queixo pequeno
    * Apnéias prolongadas
    * Deficiência mental
    * Defeitos na face média e cérebro anterior
    * Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente
    * Pescoço curto
    * Fronte inclinada
    * Hemangiomas planos na cabeça
    * Distância intermamilar grande
    * Cardiopatias congênitas, que representam comunicação interventricular e persistência do conduto arterial
    * Apêndice pré-sacral e fóvea coccigeana
    * Hérnia inguinal ou umbilical
    * Genitais externos anômalos (criptorquidia escroto, abdominal, genitália ambígua e pênis encurvado entre os meninos, e clitoromegalia e vagina dupla entre as meninas)
    * Mãos com hexadactilia uni- ou bilateral, geralmente com o polegar e os dois últimos dedos sobrepostos aos outros; unhas estreitas e hiperconvexas
    * Prega de flexão palmar única, trirrádio axial em posição bastante distal (t’’ e t ’’’) e arco na região tenar
    * Arco ou arco retorcido em S na região halucal
    * Arrinencefalia (ausência de bulbo e trato olfativo)
    * Útero bicorne
    * Rim policístico, hidronefrose, hidroureter e ureteres duplos, relacionados a oligúria e anúria em afetados
    * Atrofia ou ausência das últimas costelas e de vértebras, e hiperplasia sacral
    * Presença de Hemoglobina Gower 2, que é uma hemoglobina embrionária que desaparece no terceiro mês de gestação
    * Neutrófilos com núcleo mostrando muitas saliências pedunculadas ou sésseis;

Tratamento:

Os recém-nascidos com trissomia 13 necessitam de assistência médica desde o momento do seu nascimento, porém infelizmente não existe nenhum tratamento generalizado para essa síndrome, o que pode-se fazer são cirurgias para melhorar algumas anormalidades.

 
Células Tronco
Saiba um pouco mais sobre as Células Tronco, suas aplicações terapêuticas e as perspectivas futuras da utilização delas em tratamentos clínicos


Síndrome de Down
Saiba mais detalhes sobre a trissomia do gene 21


DIU Mirena
Avaliação Ultra-Sonográfica tridimensional (3D) para a visualização do dispositivo Intra-Uterino (DIU) tipo “Mirena”


OSCAR
Pioneirismo - Belém é a primeira capital da América Latina a Realizar o OSCAR - Avaliação de Risco de Anomalias Fetais em uma Única visita na Clínica.


Diagnóstico de anomalias cromossômicas
Confira o hotsite do Dr Eduardo Nassar sobre diagnóstico de anomalias cromossômicas no primeiro trimestre da gravidez


Translucência Nucal
Anomalias cromossômicas, higroma cístico e edema nucal


Copyright 2006-2008 Todos os direitos reservados
Site mantido por Eduardo Nassar - Diretor da Clinica Som Diagnósticos - Clínica especializada em ultra-sonografia 4d (ultra-sonografia 3d em tempo real)
Conheça nosso glossário médico