Belém, sabado - 21 de janeiro0 de 2017          
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Prevenção de trombose profunda
Estudo da mutação do Fator V Leiden para verificação de trombose venosa hereditária

Introdução:

Dados recentes do Inca (Instituto Nacional do Câncer) confirmaram que o câncer de mama continua a ser o tumor que causa maior mortalidade entre as mulheres brasileiras.

Uma pesquisa recente do órgão mostrou um aumento considerável da taxa de mortalidade por câncer de mama entre mulheres nos últimos 20 anos, passando de 5,77 casos para 9,70 casos por cada 100 mil habitantes, com um aumento de 68%.

Este crescimento está ligado a elevada urbanização da população brasileira, gerando um aumento da prevalência da exposição a diversos fatores de risco da doença.

O câncer, por si só, já tem atingido um grande número de pessoas do sexo feminino. A média anual dos últimos anos supera os 150 mil casos, causando mais de 50 mil mortes.

Em alguns grupos de mulheres, é possível realizar um exame que possa diagnosticar as chances de vir a ter o tumor. É o caso do exame de prevenção precoce do câncer de mama, realizado pela Genomic, através da detecção por PCR de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2.

Este exame é indicado principalmente para as descendentes de judias ashkenazim, mulheres que têm câncer de mama e possuem ocorrências semelhantes nas gerações anteriores e familiares diretos, por exemplo, as irmãs.


Histórico:

Em todo o mundo, anualmente ocorrem cerca de 150 mil novos casos de câncer de mama, sendo que 10% têm origem no histórico familiar. Um dos avanços da ciência foi a identificação de mutações em dois genes que causam este tipo de tumor.

As mutações desses genes, conhecidas como BRCA1 e BRCA2, também podem causar tumores de ovário, câncer de próstata e de intestino grosso.

As mulheres judias com ascendência ashkenazim têm uma alta tendência a desenvolverem mutações que podem gerar o câncer de mama. Estima-se que uma em cada 40 mulheres desse grupo desenvolvam algum tipo de mutação. Já entre as mulheres em geral, a chance de desenvolverem uma mutação é de uma para 500.

Das 150 mutações presentes no BRCA1 e BRCA2 na população em geral, três mutações, ocorrem com maior freqüência neste grupo.

Já entre as mulheres que possuem a mutação, independentemente de terem ascendência ashkenazim, 56% têm chances de desenvolver o tumor antes dos 70 anos, e 16% de chances de desenvolver câncer de ovário. Entre esta população específica, estima-se que as duas mutações respondam por 9% dos casos de câncer de mama e por 40% dos de ovário.

A alta freqüência dessas mutações e o alto risco dessas mulheres desenvolverem a doença torna o exame de prevenção precoce indicado. Caso o exame constate algum tipo de mutação, há grandes chances dessa mulher vir a desenvolver o tumor.

Se não forem encontradas mutações nos genes da paciente, isso não garante que não desenvolverá o tumor futuramente devido a outros fatores.

Outro grupo em que é aconselhado a realização do exame é o das mulheres com câncer de mama diagnosticado e que tem casos anteriores na família. Cerca de 10% dos novos casos dessa doença aparecem em mulheres cujas ancestrais tiveram câncer de mama ou de ovário. Nestas famílias, as chances de os genes BRCA1 e BRCA2 terem mutações está entre 50 a 60%.


Exame e Indicação:

O exame de prevenção precoce de câncer de mama realizado pela Genomic é indicado para os seguintes grupos de mulheres:

1) Aquelas acometidas pelo câncer de mama ou de ovário ou que possuam casos na família;

2) Aquelas jovens, preferencialmente com menos de 35 anos de idade, e que tenham caso isolado de câncer de mama;

3) Aquelas descendentes de judeus ashkenazim, mesmo sem diagnóstico de câncer de mama;

4) Aquelas sem diagnóstico de câncer de mama mas com dois ou mais casos de câncer de mama ou de ovário na família.

N.B. Este exame é realizado uma única vez na vida, em qualquer idade, inclusive pré-natal, pois as informações estudadas provém do códico genético do indivíduo.


Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos. Amplificação por PCR de regiões específicas dos genes BRCA1 e BRCA2, seguida de análise da seqüência, realizada em seqüenciador automático de DNA.


Benefícios:

Para aquelas mulheres que são portadoras de pelo menos uma das mutações, o grande benefício é a possibilidade de se poder intensificar as medidas de detecção precoce do câncer de mama, aumentando significativamente sua chance de cura.


Coleta e processamento das amostras:

Para realizar o exame é necessário a coleta de 4,5ml de sangue periférico em um tubo de coleta à vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa).


Prazo de entrega dos resultados:

Serão enviados em 20 dias úteis, a contar da data do recebimento do material.
HBV- Resistência ao Antivirais
Tem como objetivo detectar a presença de mutações específicas nos domínios B e C da DNA polimerase viral


HBV – DNA Detecção (Qualitativo)
Trata-se de um exame qualitativo que também é conhecido por PCR para DNA do vírus da hepatite B (VHB)


Investigação de paternidade por DNA
Com este exame, é possível concluir com um grau de certeza bastante elevado, a peternidade ou maternidade biológica de um indivíduo


HIV- Carga Viral (Quantitativo)
Quantifica o número de partículas virais no sangue periférico, que define a carga viral


Prevenção de trombose profunda
Estudo da mutação do Fator V Leiden para verificação de trombose venosa hereditária


Prevenção a doenças cardíacas
Estudos mostraram que o aumento da homocisteína no sangue pode causar doenças cardiovasculares isquêmicas. Esses níveis elevados costumam ser causados por anormalidades genéticas das enzimas no metabolismo das pessoas.


Prevenção a defeitos do tubo neural
Torna possível detectar as mutações genéticas, podendo prever antecipadamente o aparecimento do DTN em recém-nascidos e futuros problemas cardiovasculares, facilitando a implementação das formas de tratamento adequadas.


HCV- RNA Carga Viral (Quantitativo)
Quantifica o números de cópias virais na circulação sanguínea pela técnica RT - PCR Competitiva


HIV – Detecção (Qualitativo)
Tem como objetivo detectar o ácido nucléico do Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV) circulante


Prevenção a doenças cardíacas
Estudos mostraram que o aumento da homocisteína no sangue pode causar doenças cardiovasculares isquêmicas. Esses níveis elevados costumam ser causados por anormalidades genéticas das enzimas no metabolismo das pessoas.


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