Belém, quarta - 16 de agosto de 2017          
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Propensão à doença de Alzheimer
O exame de propensão a doença de Alzheimer, realizado pela Genomic, é indicado para os casos de pacientes com suspeita de Doença de Alzheimer e é realizado uma única vez na vida

Introdução:

Uma previsão da Organização Mundial da Saúde mostra que daqui a 20 anos, as doenças mentais e neurológicas serão a segunda principal causa de morte no mundo. Alguns fatores que poderão causar este mal são o estresse e a pobreza, além do aumento da expectativa de vida da população, que levará ao crescimento do número de casos da doença de Alzheimer e de outras doenças degenerativas do cérebro associadas à velhice.

Segundo estimativas da organização Alzheimer´s International, este mal atinge 18 milhões de pessoas em todo o mundo. As expectativas são que até 65 anos, 0,5% das pessoas no mundo tenham este problema. A partir dos 65 anos, uma em cada dez pessoas apresenta a DA e acima dos 85 anos, essa proporção é de cinco para dez.

Este aumento nas ocorrências é tão surpreendente que os especialistas acreditam que mais de 22 milhões de pessoas terão a doença até 2025. Em 2050, a previsão dos cientistas da Universidade da Califórnia é que pelo menos 45 milhões de pessoas no mundo inteiro terão a doença. No Brasil, a expectativa não é muito positiva, já que 71% dos novos casos serão de habitantes dos países em desenvolvimento.

Num estudo feito com 30 voluntários, com idades entre 47 e 82 anos, pesquisadores da Universidade da Califórnia chegaram à conclusão de que um gene chamado APOE está diretamente ligado à doença.

Justamente para poder diagnosticar pacientes sujeitos a esta patologia, a Genomic realiza o exame de propensão a doença de Alzheimer. Através do teste de caracterização por PCR dos genótipos do gene da APOE, pessoas com suspeita de DA e com problemas coronarianos têm como ficar sabendo se poderão vir a desenvolver este mal.

A ligação entre a APOE e a Doença de Alzheimer aconteceu em 1993. Desde então, vários estudos vêm confirmando que o genótipo desse gene é o determinante genético mais importante da suscetibilidade para a DA esporádica e a DA em casos familiares tardios.

A Apolipoproteína E é encontrada no plasma, onde participa do transporte do colesterol e da modulação do metabolismo aterogênico das lipoproteínas. O gene APOE humano está situado no cromossomo 19 e tem três formas alélicas comuns: APOE-e2; APOE-e3 e APOE-e4. Entre as pessoas com a doença, de 43% a 77% possuem um ou mais alelos APOE-e4. Na população em geral, de 49% a 63% das pessoas possuem um ou mais alelos. A conseqüência é que entre 23% e 57% dos casos reais de Doença de Alzheimer teriam classificação errada se a presença de APOE-e4 fosse o único critério para diagnosticar a patologia. Isso indica que a genotipagem da APOE não deve ser o único exame realizado para diagnosticar esta doença.

Histórico:

O primeiro relato da Doença de Alzheimer aconteceu em 1906, na Alemanha, quando o Dr. Alois Alzheimer, ao estudar o caso clínico de uma paciente, diagnosticou uma patologia neurológica ligada a demência. Este quadro apresentava sintomas de perda de memória, problemas de comportamento e perda de habilidades motoras.

A doença de Alzheimer é a mais comum das formas de demência. Ela costuma se manifestar por uma grande degeneração de áreas específicas do cérebro, principalmente nas responsáveis pela aprendizagem, memória e outras funções cognitivas.

O desenvolvimento da doença se divide em três etapas: na fase inicial, os sintomas mais comuns são os leves esquecimentos; dificuldades de memorização; descuido da aparência pessoal e no trabalho; perda discreta de autonomia para as AVDs (Atividades da Vida Diária); falta de orientação quanto a tempo e espaço; perda da espontaneidade e iniciativa e alterações de personalidade.
Na fase intermediária, as pessoas têm dificuldades de reconhecimento; incapacidade de aprendizado, com apenas algumas lembranças de um passado remoto; incontinências urinária e fecal; maior irritabilidade e agressividade; necessidade de ajuda maior para as AVDs. Já na fase final ocorre perda de peso, mesmo com uma dieta adequada; total dependência; a pessoa fica restrita ao leito, incapaz de AVDs; funções cerebrais deterioradas e posteriormente a morte.

Certos coadjuvantes podem acelerar ou desencadear o processo. É o caso das doenças vasculares-cerebrais, como isquemias, derrames, arteriosclerose, hipertensão, diabetes, problemas carenciais, álcool, fumo e drogas. Segundo um estudo publicado na revista The Lancet, os fumantes enfrentam um risco duas vezes maior que os não fumantes de desenvolverem certo tipo de demência, ou a doença de Alzheimer.

Segundo pesquisadores da Case Western Reserve University, em Ohio, pessoas com alto nível de atividades recreativas como tocar um instrumento musical, jardinagem, exercícios físicos e jogos em geral têm menos chance de desenvolver a doença. O estudo também mostrou que pessoas menos ativas na meia-idade têm o triplo de chance de desenvolver mal de Alzheimer mais tarde. A conclusão é que um simples hobby, que estimule a pessoa física e/ou intelectualmente, já ajuda bastante.

Pacientes com histórico familiar precoce de DA apresentam mutações nos genes dos códigos APP (Amyloid-b Precursor Protein) ou em uma das proteínas presenilin.
A maior incidência de Alzheimer em mulheres ocorre naquelas que não se submeteram a reposição hormonal após a menopausa, acredita-se que a baixa de estrogênio possa ser um dos causadores da doença. Outros "gatilhos" podem ser traumatismos cranianos freqüentes, histórico familiar de Alzheimer e alteração do cromossomo 21. Até o momento, a medicina ainda não desenvolveu medicamento comprovadamente eficiente no combate a esta doença.

Exame e Indicação:

O exame de propensão a doença de Alzheimer, realizado pela Genomic, é indicado para o seguinte caso:

1) Pacientes com suspeita de Doença de Alzheimer;

N.B. Este exame é realizado uma única vez na vida, em qualquer idade, inclusive pré-natal, pois as informações estudadas provém do códico genético do indivíduo.

Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguida de amplificação por PCR da região específica do gene APOE e de digestão e eletroforese.

Coleta e processamento das amostras:

Para realizar o exame é necessário a coleta de 4,5 ml de sangue periférico em um tubo de coleta à vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa). É importante nos enviar o exame num prazo de cinco dias, em temperatura ambiente.

Prazo de entrega dos resultados:

Serão enviados em 20 dias úteis, a contar da data do recebimento do material. 
HBV- DNA Genotipagem
Identifica os 6 subtipos denominados de A a F, para determinação dos mutantes pré-core/core


HCV- RNA Carga Viral (Quantitativo)
Quantifica o números de cópias virais na circulação sanguínea pela técnica RT - PCR Competitiva


Seqüenciamento de DNA
Os produtos do sequenciamento são purificados e submetidos a eletroforese em um ABI Prism® 377 DNA Sequencer. Os eletroferogramas resultantes são analisados e enviados para o cliente.


HCV - RNA Genotipagem
Conhecido por sequenciamento do HCV (equivale ao LiPA)


HCV – RNA Detecção (Qualitativo)
Tem como objetivo detectar a partícula viral circulante. Com o emprego de primers correspondentes à região 5’NCR


HIV- Resistência aos antiretrovirais (Genotipagem)
Também conhecido pelo nome de teste da resistência, tem como objetivo detectar a presença de mutações no genoma viral.


Identificação precoce da doença do rom policístico autossômico dominante tipo adulto
Isolamento do DNA genômico de linfócitos, seguido de amplificação do PCR de marcadores polimórficos para o gene PKD1 e de análise em seqüenciador automático de DNA.


Prevenção a defeitos do tubo neural
Torna possível detectar as mutações genéticas, podendo prever antecipadamente o aparecimento do DTN em recém-nascidos e futuros problemas cardiovasculares, facilitando a implementação das formas de tratamento adequadas.


Análise de vínculo genético com pessoas falecidas.
Através do Estudo do DNA de parentes em 1º grau, podemos estabelecer vínculo genético com indivíduos requerentes de filiação. Esta perícia é comum em Ações de petição de herança cumulada com investigação de paternidade.


Prevenção a doenças cardíacas
Estudos mostraram que o aumento da homocisteína no sangue pode causar doenças cardiovasculares isquêmicas. Esses níveis elevados costumam ser causados por anormalidades genéticas das enzimas no metabolismo das pessoas.


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