Belém, quarta - 13 de janeirofevereiro de 2017          
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Sexagem Fetal
Determinação do Sexo Fetal por análise do Plasma Materno

Introdução:

O teste consiste em oferecer a possibilidade para os pais de identificar o sexo do feto já com 8 semanas de gestação. O procedimento é simples e não-invasivo. É necessária apenas uma coleta de sangue materno, quando é separado o plasma, e, dele os fragmentos de DNA circulantes, o chamado DNA livre.

Aplicando a técnica já difundida e reconhecida mundialmente, a PCR (Reação em Cadeia de Polimerase), isto é, a amplificação do DNA, é possível identificar fragmentos do cromossomo Y – aquele que determina o sexo masculino no ser humano.

Como apenas indivíduos do sexo masculino possuem esse cromossomo dentro de suas células, sua presença indica um menino e sua ausência indica menina.

Por isso, quando o teste é positivo, a probabilidade de o feto ser um menino é superior a 99% Quando negativo, a técnica demonstra que não existem fragmentos do cromossomo Y circulante, então infere-se que o feto é do sexo feminino. Neste caso a certeza é de 74% até a 8ª semana, crescendo para 99% a partir daí até a 12ª semana de gestação.

Outra aplicação do exame é para aqueles casos em que não é possível identificar o sexo do feto por meio do ultra-som, como por exemplo, quando ele encontra-se em má posição para visualização.


Método:

É coletado o sangue periférico (20 ml) de mulheres grávidas, o plasma é separado e submetido à reação em cadeia da polimerase (PCR) com oligonucleotídeos inciadores derivados do gene DYS14 específico do cromossomo Y.

A enorme sensibilidade da PCR permite detectar pequenas quantidades de DNA fetal presente no plasma materno. Este DNA provém de diferentes tipos de células fetais, mas no plasma materno ocorre enriquecimento deste DNA fetal, cuja quantidade aumenta conforme a evolução da gravidez.

Deve-se salientar a impossibilidade de separar-se o DNA fetal do DNA materno igualmente presente no plasma, mas em maiores quantidades. Portanto, o diagnóstico do genótipo fetal só é possível quando este for diferente do materno. Nesse exame, não há necessidade de conhecermos o genótipo materno (XX) levando-se em conta que mãe e filho vão diferir quanto a presença do cromossomo Y.


Estatística brasileira publicada: Índice de acerto:

Fase da gravidez (semanas)  Feminino Masculino
< 8             74%         > 99,00%
8 a 10         99,00%    > 99,00%
11 a 12       99,00%     > 99,00%
= 13           99,00%     > 99,00%

RBGO 25(9): 687-690,2003

Devido aos dados acima, a idade mais apropriada para realização do exame é a partir da 8ª semana. Mesmo em casos de a gestante ter gestações anteriores de menino não há interferência no resultado, o DNA fetal é rapidamente eliminado da circulação materna.


Gêmeos:

Em casos de gravidez gemelar univitelinos o resultado é válido para ambos. Para gêmeos bivetelinos, ou seja, mais de uma placenta, quando o resultado do exame é menino significa dizer que ao menos um deles é menino. Se o resultado for menina, indica que ambas as gêmeas são meninas.
Nota

Em cerca de 5% dos casos há necessidade de recoleta por motivos de resultados inconclusivos. 
Prevenção de trombose profunda
Estudo da mutação do Fator V Leiden para verificação de trombose venosa hereditária


HIV- Resistência aos antiretrovirais (Genotipagem)
Também conhecido pelo nome de teste da resistência, tem como objetivo detectar a presença de mutações no genoma viral.


HBV- Resistência ao Antivirais
Tem como objetivo detectar a presença de mutações específicas nos domínios B e C da DNA polimerase viral


HBV – DNA Detecção (Qualitativo)
Trata-se de um exame qualitativo que também é conhecido por PCR para DNA do vírus da hepatite B (VHB)


Identificação precoce da doença do rom policístico autossômico dominante tipo adulto
Isolamento do DNA genômico de linfócitos, seguido de amplificação do PCR de marcadores polimórficos para o gene PKD1 e de análise em seqüenciador automático de DNA.


Prevenção a doenças cardíacas
Estudos mostraram que o aumento da homocisteína no sangue pode causar doenças cardiovasculares isquêmicas. Esses níveis elevados costumam ser causados por anormalidades genéticas das enzimas no metabolismo das pessoas.


Prevenção a doenças cardíacas
Estudos mostraram que o aumento da homocisteína no sangue pode causar doenças cardiovasculares isquêmicas. Esses níveis elevados costumam ser causados por anormalidades genéticas das enzimas no metabolismo das pessoas.


HCV – RNA Detecção (Qualitativo)
Tem como objetivo detectar a partícula viral circulante. Com o emprego de primers correspondentes à região 5’NCR


HBV- DNA Carga Viral (Quantitativo)
Quantifica o número de cópias virais na circulação sanguínea


HCV- Resistência ao Interferon
Amplificação da região NS5A do genoma viral pela técnica de PCR e sequenciamento para determinação do número de mutações


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