Belém, terça - 23 de maio de 2017          
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Sexagem Fetal
Determinação do Sexo Fetal por análise do Plasma Materno

Introdução:

O teste consiste em oferecer a possibilidade para os pais de identificar o sexo do feto já com 8 semanas de gestação. O procedimento é simples e não-invasivo. É necessária apenas uma coleta de sangue materno, quando é separado o plasma, e, dele os fragmentos de DNA circulantes, o chamado DNA livre.

Aplicando a técnica já difundida e reconhecida mundialmente, a PCR (Reação em Cadeia de Polimerase), isto é, a amplificação do DNA, é possível identificar fragmentos do cromossomo Y – aquele que determina o sexo masculino no ser humano.

Como apenas indivíduos do sexo masculino possuem esse cromossomo dentro de suas células, sua presença indica um menino e sua ausência indica menina.

Por isso, quando o teste é positivo, a probabilidade de o feto ser um menino é superior a 99% Quando negativo, a técnica demonstra que não existem fragmentos do cromossomo Y circulante, então infere-se que o feto é do sexo feminino. Neste caso a certeza é de 74% até a 8ª semana, crescendo para 99% a partir daí até a 12ª semana de gestação.

Outra aplicação do exame é para aqueles casos em que não é possível identificar o sexo do feto por meio do ultra-som, como por exemplo, quando ele encontra-se em má posição para visualização.


Método:

É coletado o sangue periférico (20 ml) de mulheres grávidas, o plasma é separado e submetido à reação em cadeia da polimerase (PCR) com oligonucleotídeos inciadores derivados do gene DYS14 específico do cromossomo Y.

A enorme sensibilidade da PCR permite detectar pequenas quantidades de DNA fetal presente no plasma materno. Este DNA provém de diferentes tipos de células fetais, mas no plasma materno ocorre enriquecimento deste DNA fetal, cuja quantidade aumenta conforme a evolução da gravidez.

Deve-se salientar a impossibilidade de separar-se o DNA fetal do DNA materno igualmente presente no plasma, mas em maiores quantidades. Portanto, o diagnóstico do genótipo fetal só é possível quando este for diferente do materno. Nesse exame, não há necessidade de conhecermos o genótipo materno (XX) levando-se em conta que mãe e filho vão diferir quanto a presença do cromossomo Y.


Estatística brasileira publicada: Índice de acerto:

Fase da gravidez (semanas)  Feminino Masculino
< 8             74%         > 99,00%
8 a 10         99,00%    > 99,00%
11 a 12       99,00%     > 99,00%
= 13           99,00%     > 99,00%

RBGO 25(9): 687-690,2003

Devido aos dados acima, a idade mais apropriada para realização do exame é a partir da 8ª semana. Mesmo em casos de a gestante ter gestações anteriores de menino não há interferência no resultado, o DNA fetal é rapidamente eliminado da circulação materna.


Gêmeos:

Em casos de gravidez gemelar univitelinos o resultado é válido para ambos. Para gêmeos bivetelinos, ou seja, mais de uma placenta, quando o resultado do exame é menino significa dizer que ao menos um deles é menino. Se o resultado for menina, indica que ambas as gêmeas são meninas.
Nota

Em cerca de 5% dos casos há necessidade de recoleta por motivos de resultados inconclusivos. 
Seqüenciamento de DNA
Os produtos do sequenciamento são purificados e submetidos a eletroforese em um ABI Prism® 377 DNA Sequencer. Os eletroferogramas resultantes são analisados e enviados para o cliente.


Identificação precoce da doença do rom policístico autossômico dominante tipo adulto
Isolamento do DNA genômico de linfócitos, seguido de amplificação do PCR de marcadores polimórficos para o gene PKD1 e de análise em seqüenciador automático de DNA.


HCV – RNA Detecção (Qualitativo)
Tem como objetivo detectar a partícula viral circulante. Com o emprego de primers correspondentes à região 5’NCR


HBV- DNA Genotipagem
Identifica os 6 subtipos denominados de A a F, para determinação dos mutantes pré-core/core


Prevenção a defeitos do tubo neural
Torna possível detectar as mutações genéticas, podendo prever antecipadamente o aparecimento do DTN em recém-nascidos e futuros problemas cardiovasculares, facilitando a implementação das formas de tratamento adequadas.


HBV- DNA Carga Viral (Quantitativo)
Quantifica o número de cópias virais na circulação sanguínea


HCV - RNA Genotipagem
Conhecido por sequenciamento do HCV (equivale ao LiPA)


Investigação de paternidade por DNA
Com este exame, é possível concluir com um grau de certeza bastante elevado, a peternidade ou maternidade biológica de um indivíduo


Análise de vínculo genético com pessoas falecidas.
Através do Estudo do DNA de parentes em 1º grau, podemos estabelecer vínculo genético com indivíduos requerentes de filiação. Esta perícia é comum em Ações de petição de herança cumulada com investigação de paternidade.


Prevenção de trombose profunda
Estudo da mutação do Fator V Leiden para verificação de trombose venosa hereditária


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